ПГД эмбриона

 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой совокупность исследований, направленных на диагностику генетических заболеваний у человеческого эмбриона, до того, как его перенесут в полость матки.

До недавнего времени единственным методом предотвращения рождения больного ребенка было прерывание беременности после подтверждения генетической патологии во время пренатальной генетической диагностики. Эти методы основаны на молекулярно-генетическом исследовании амниотической жидкости или ворсин хориона. Эти исследования инвазивны и поэтому сопряжены с определенными рисками, кроме того, ожидание результата является большим психологическим стрессом для родителей.

В наше время появилась альтернатива пренатальной генетической диагностики – преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). 

предимплантационная генетическая диагностика

Для того чтобы понять каким образом проводятся данные исследования, давайте немного рассмотрим. При слиянии сперматозоида и яйцеклетки происходит образование зиготы, из которой  развивается зародыш. Сперматозоид и яйцеклетка имеют гаплоидный набор хромосом (22 аутосомы и 1 половую хромосому). Зигота  имеет диплоидный (двойной) набор хромосом и содержит генетический материал обоих родителей. Развитие заболеваний у ребенка часто бывает обусловлено присутствием в генетическом материале одного или обоих родителей  так называемых рецессивных (слабых)генов.Это значит, что заболевание не проявилось у родителей, но проявится у их потомства, т.к. родители являются носителями дефектного гена. Если один из родителей является носителем заболевания, то вероятность проявления патологии у потомства составляет 25%. как происходит образование эмбриона и возможные риски наследования генетических заболеваний у плода.


Показания для ПГД

  • пары, у которых в анамнезе были случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией
  • пары, в кариотипе которых имеются сбалансированные хромосомные аберрации
  • возраст женищины старше 35 лет
  • пары, в анамнезе которых 2 и более неудачных попыток ЭКО
  • пары, у которых в анамнезе были случаи пузырного засоса, невынашивания беременности
  • тяжелые формы мужского бесплодия

ПГД.png


Сейчас проводится ПГД диагностика целого спектра генетических заболеваний:

  1. Гемофилия.
  2. Муковисцидоз.
  3. Болезнь Тея-Сакса.
  4. МиотрофияДюшена.
  5. Болезнь Гоше.
  6. Синдром Дауна
  7. Фенилкетонурия.
  8. Ахондроплазия и многие другие.


Как проводится ПГД диагностика эмбриона? 

На третий или на пятый день развития эмбриона от него специальным инструментом отщепляют одну клетку  и исследуют её генетический материал. Развитие эмбриона при этом не нарушается, и он продолжает развиваться в питательной среде. Полученный  материал передают  врачу-генетику, который проводит все необходимые исследования и дает заключение. Более 5 суток эмбрионы вне организма матери жить не может, поэтому они, как правило, замораживаются до получения результата ПГД  диагностики и последующего переноса в полость матки.  ПГД_2.png


Стоимость предимплантационной диагностики 

Цена ПГД достаточно высока и может варьироваться в зависимости от применяемых методов диагностики. Также цена ПГД зависит от используемых дорогостоящих реагентов, расходных материалов и уровня молекулярно-генетической лаборатории. Однако, когда на кону стоит здоровье и жизнь ребенка, которому при наличии патологии грозит глубокая инвалидность или дорогостоящая реабилитация без гарантии эффекта, цена процедуры уже не кажется слишком высокой.


Вопросы посетителей сайта


Все вопросы по теме ПГД

Задайте свой вопрос доктору:

Текущие акции
  • ЭКО с препаратами  107 500 руб

  •  Гигиена полости рта 2 990 руб 
     Air flow  1 490 руб 
     ZOOM-3 14 990 руб  

  •  Комплексное обследование  мужского организма  12 000 руб 
    ⇒ Комплексное обследование  женского организма  12 990 руб 
     Комплексное УЗИ (органы брюшной полости, почки, мочевой пузырь) 2 200 руб


       
  • Мы не меняли цены на анализы с 2012 года!!!