ПГД эмбриона

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой совокупность исследований, направленных на диагностику генетических заболеваний у человеческого эмбриона, до того, как его перенесут в полость матки.

До недавнего времени единственным методом предотвращения рождения больного ребенка было прерывание беременности после подтверждения генетической патологии во время пренатальной генетической диагностики. Эти методы основаны на молекулярно-генетическом исследовании амниотической жидкости или ворсин хориона. Эти исследования инвазивны и поэтому сопряжены с определенными рисками, кроме того, ожидание результата является большим психологическим стрессом для родителей.

В наше время появилась альтернатива пренатальной генетической диагностики – преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). 

Для того чтобы понять каким образом проводятся данные исследования, давайте немного рассмотрим. При слиянии сперматозоида и яйцеклетки происходит образование зиготы, из которой  развивается зародыш. Сперматозоид и яйцеклетка имеют гаплоидный набор хромосом (22 аутосомы и 1 половую хромосому). Зигота  имеет диплоидный (двойной) набор хромосом и содержит генетический материал обоих родителей. Развитие заболеваний у ребенка часто бывает обусловлено присутствием в генетическом материале одного или обоих родителей  так называемых рецессивных (слабых)генов.Это значит, что заболевание не проявилось у родителей, но проявится у их потомства, т.к. родители являются носителями дефектного гена. Если один из родителей является носителем заболевания, то вероятность проявления патологии у потомства составляет 25%. как происходит образование эмбриона и возможные риски наследования генетических заболеваний у плода.

• пары, у которых в анамнезе были случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией
• пары, в кариотипе которых имеются сбалансированные хромосомные аберрации
• возраст женищины старше 35 лет
• пары, в анамнезе которых 2 и более неудачных попыток ЭКО
• пары, у которых в анамнезе были случаи пузырного засоса, невынашивания беременности
• тяжелые формы мужского бесплодия

1. Гемофилия.
2. Муковисцидоз.
3. Болезнь Тея-Сакса.
4. МиотрофияДюшена.
5. Болезнь Гоше.
6. Синдром Дауна
7. Фенилкетонурия.
8. Ахондроплазия и многие другие.

---

Как проводится ПГД диагностика эмбриона? 

На третий или на пятый день развития эмбриона от него специальным инструментом отщепляют одну клетку  и исследуют её генетический материал. Развитие эмбриона при этом не нарушается, и он продолжает развиваться в питательной среде. Полученный  материал передают  врачу-генетику, который проводит все необходимые исследования и дает заключение. Более 5 суток эмбрионы вне организма матери жить не может, поэтому они, как правило, замораживаются до получения результата ПГД  диагностики и последующего переноса в полость матки. 

---

Стоимость предимплантационной диагностики 

Цена ПГД достаточно высока и может варьироваться в зависимости от применяемых методов диагностики. Также цена ПГД зависит от используемых дорогостоящих реагентов, расходных материалов и уровня молекулярно-генетической лаборатории. Однако, когда на кону стоит здоровье и жизнь ребенка, которому при наличии патологии грозит глубокая инвалидность или дорогостоящая реабилитация без гарантии эффекта, цена процедуры уже не кажется слишком высокой.