Тошнота по утрам: причины у мужчин, муковисцидоз у детей и новорожденных

Муковисцидоз — заболевание, которое накладывает ощутимы отпечаток на всю жизнь человека. Еще несколько десятилетий назад данную болезнь относили исключительно к детским заболеваниям, так как пациенты редко доживали даже до подросткового возраста.

На сегодняшний день благодаря прорыву в области медицины у больных есть все шансы дожить до 40 и даже 50 лет.

Что за болезнь?

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

Причина развития муковисцидоза кроется в генетическом нарушении. В ходе изменения хромосомы, отвечающей за выработку белка-регулятора, у больного происходит нарушение состава всех жидкостей, выделяемых железами внутренней секреции начиная от легких и заканчивая репродуктивной системой.

Данное заболевание относится к врожденным, хотя зачастую первые признаки поражения органов проявляются лишь к 6-8 месяцам.

Симптомы муковисцидоза

Так как муковисцидоз поражает практически все внутренние системы, то симптомы могут быть самыми разными, начиная от приступов удушья и кашля и заканчивая постоянными диареями.

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

Симптомы у детей

Обычно первые симптомы заболевания становятся явными к 5-8 месяцам. При этом выраженность симптомов может значительно колебаться в зависимости от того, какой орган поражен. Однако первым признаком, который должен насторожить родителей, является значительная потеря в весе ребенка.

Естественно, потеря веса может быть спровоцирована и другими заболеваниями, но если к ней добавляются такие симптомы, как жидкий стул и кашель, то стоит немедленно провести полную диагностику на наличие заболевания.

Главными симптомами, которые могут указывать на развитие муковисцидоза, являются:

  • сухой кашель — при муковисцидозе приступы кашля усиливаются в ночное время когда ребенок находится в горизонтальном положении. Кроме того, подобный кашель совершенно не поддается лечению;
  • удушье — часто ребенок может испытывать нехватку воздуха в связи с закупоркой дыхательных путей слизью. При кашле слизь выходит наружу и обычно имеет прозрачный цвет. В некоторых случаях слизь может быть зеленоватого цвета, что свидетельствует о том, что к основному заболеванию прибавилась инфекция;
  • частые простудные заболевания, сопровождающиеся кашлем. Нередко, прежде чем поставить правильный диагноз, педиатры назначают ребенку лечение от хронического бронхита;
  • кровохарканье — может свидетельствовать о том, что стенки слизистой и бронхов были повреждены.

Симптомы у грудных детей

Обычно первым симптомом муковисцидоза у неврождённых является непроходимость кала. Так как секрет слизистых желез у больного ребенка значительно гуще, то это осложняет отхождение мекония — первородного кала, вызывая закупорку кишечника. Если проблема не была замечена вовремя, то это может привести к разрыву стенок кишечника и перитониту, а также гибели ребенка.

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

На наличие непроходимости кишечника у новорожденного могут указывать следующие симптомы:

  • отсутствие кала и газов длительное время;
  • беспокойный плач;
  • вздутие живота;
  • при пальпации явно ощупывается место, где образовалась пробка.

Кроме вышеперечисленного, подозрение на муковисцидоз может возникнуть в следующих ситуациях:

  • желтуха, которая развивается вследствие закупорки желчевыводящих путей;
  • развитие бронхита и пневмонии уже в первую неделю жизни из-за ослабленного иммунитета и вязкости секрета легких;
  • изменение состава пот — он кажется слишком соленым, что явно ощущается, если мать целует своего ребенка;
  • изменение ногтевых пластин, их утолщение;
  • отеки, которые не проходят без посторонней помощи.

Важно! У новорожденных детей муковисцидоз может проявляться в виде двусторонней пневмонии. При этом у ребенка возникают постоянные одышки и кашель. Кроме того, легочные нарушения рано приводят к проблемам с сердцем и сосудами.

Фото муковисцидоза

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

Признаки муковисцидоза

В зависимости от вида пораженного органа симптоматика заболевания может проявляться по-разному. Болезнь может негативно влиять на следующие системы:

  • дыхательную;
  • пищеварительную;
  • моче-половую.

Муковисцидоз дыхательной системы

  • Одышка, кашель с выделением слизи — развивается данный симптом вследствие закупорки бронхов секретом.
  • Частые проявления респираторных заболеваний, а также постоянные бронхиты и пневмонии, возникающие на фоне застоя слизи являющейся благоприятной средой для развития патогенных организмов.
  • Кровохарканье, развивающееся вследствие поражения и истончения бронхов.

Муковисцидоз с поражением половой системы

В данном случае осложнением и симптомом является бесплодие.

Признаки муковисцидоза у детей

Определить заболевание у детей можно по следующим признакам:

  • ребенок отстает в развитии от сверстников;
  • ухудшаются функции работы пищеварительной системы, возникают запоры, а каловые массы становятся жирными и густыми;
  • кожа приобретает сероватый оттенок, может наблюдаться шелушение;
  • грудная клетка кажется впалой, а живот вздутым;
  • ребенка мучает постоянный кашель;
  • руки и ноги становятся худыми, а фаланги пальцев напоминают барабанные палочки;
  • ребенок теряет в весе, хотя при этом аппетит остается повышенным.

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

Так как на разных стадиях заболевания симптоматика может быть менее или более выраженной, это делает своевременную постановку диагноза достаточно сложной. Кроме того, постоянные приступы кашля могут сопровождаться дальнейшей рвтой. Нередко у детей, страдающих от муковисцидоза развиваются анемии и сильные отеки.

Признаки муковисцидоза у грудничков

Первое, что должно насторожить родителей — вялость и бледность ребенка, который может отказываться от груди. Также нередко возникает рвота желчью.

Еще одним признаком, указывающим на муковисцидоз, является изменение работы потовых желез. Кристаллики соли, выступающие с потом, делают кожу ребенка очень соленой.

Во время плача у малыша может возникать сильный кашель и одышка.

Важно понимать, что муковисцидоз — очень серьезное заболевание, которое требует постоянного контроля со стороны специалистов. Для диагностики муковисцидоза рекомендуется пройти ряд тестов, позволяющих своевременно диагностировать проблему, что позволит максимально облегчить дальнейшую жизнь ребенка.

Источник: https://vdoh.site/mukoviscidoz/simptomy-i-priznaki-u-novorozhdennyh-i-grudnyh-detej-foto.html

Муковисцидоз у новорожденных: причины, симптомы и лечение

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

Как проявляется муковисцидоз у новорожденных и фото симптомов

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это наследственная болезнь, обусловленная мутацией гена, отвечающего за работу экзокринных желез (желез внешней секреции).

Ребенок может родиться с кистозным фиброзом, если оба родителя являются носителями аномального гена. Ежегодно в России появляется на свет 650 новорожденных с симптомами муковисцидоза, судьба которых зависит от возможности получать своевременную специализированную помощь.

Причина муковисцидоза новорожденных – нарушение структуры и функции белка, который локализуется в эпителиальных клетках желез внешней секреции (потовые, сальные железы, поджелудочная железа, кишечник, бронхолегочная ткань) и регулирует электролитный обмен между клетками и внеклеточной жидкостью.

  • Название заболевания происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий».
  • Как видно на фото, у новорожденного с муковисцидозом вместо слизи вырабатывается густое вязкое вещество, которое не может преодолеть выводные протоки, забивая их просвет плотными пробками:

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фотоМуковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

Клиническая картина болезни зависит от возраста, тяжести поражения отдельных органов и систем, наличия осложнений и адекватности терапии.

Выделяют несколько форм этого заболевания:

  • смешанная, с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы;
  • преимущественно бронхолегочная;
  • преимущественно кишечная.

При кишечной форме больше всего страдает поджелудочная железа — основная участница пищеварительного процесса. Именно она вырабатывает значительное количество ферментов, осуществляющих переваривание пищи.

При признаках муковисцидоза у новорожденных протоки железы расширены, забиты густой слизью, которая не позволяет ферментам попасть в тонкую кишку, поэтому переваривание нарушается.

В связи с низкой активностью или полным отсутствием ферментов жиры, поступающие с пищей, не перевариваются, и у ребенка с первых дней жизни наблюдается частый жидкий обильный стул с неприятным запахом и жирным блеском.

Ребенок беспокоен из-за вздутия живота и постоянного чувства голода, теряет в весе и обезвоживается. Все симптомы резко усиливаются при переводе на искусственное вскармливание. Развивается нарушение всех обменных процессов, в том числе поливитаминная недостаточность.

К концу первого года жизни экзокринные ткани поджелудочной железы замещаются соединительной тканью и жировыми отложениями. Наступает недостаточность поджелудочной железы, которая приводит к поражению слизистого аппарата кишечника, развитию цирроза печени и гибели ребенка.

Диагноз ставится при обследовании кала на содержание жира и при обследовании дуоденального содержимого на активность ферментов.

Как проявляется муковисцидоз у новорожденных в бронхолегочной форме? С первых дней жизни у малышей появляется покашливание, переходящее в мучительный коклюшеподобный кашель. Быстро присоединяются одышка, синюшность кожных покровов, дыхательная недостаточность. Обычно эти дети почти непрерывно болеют простудными заболеваниями, бронхитами, пневмонией.

При смешанной форме проявлений муковисцидоза у новорожденных заболевание протекает наиболее тяжело, захватывает пищеварительную и дыхательную системы, обрекая ребенка на почти постоянные болезни.

Если возникает подозрение на муковисцидоз, новорожденному делают анализ пота. Поврежденные болезнью потовые железы выделяют слишком много соли. Дополнительный ДНК-анализ на муковисцидоз у новорожденных окончательно подтвердит диагноз.

Здесь вы можете посмотреть фото симптомов муковисцидоза у новорожденных, протекающего в различных формах:

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фотоМуковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

Как лечить муковисцидоз у новорожденных детей

Основная роль в лечении новорожденного с симптомами муковисцидоза принадлежит диетическому питанию и введению пищеварительных ферментов. Созданы специальные лечебные смеси для младенцев: Портаген, Альфаре, Прегестимил, Фрисопеп, Нутрамиген, для более старших детей — Изокал, Нутризон, специальные маргарины и растительные жиры.

Из ферментных препаратов рекомендуются креон, панцитрат, панкреаза, пролипаза и т. д., которые принимаются строго во время еды.

Самой важной помощью больным, страдающим бронхолегочной формой заболевания, является удаление из легких густой вязкой слизи, застаивание которой способствует инфицированию и развитию частых бронхитов и пневмоний. Для этого существуют следующие меры:

  • дыхательные упражнения, которыми родители должны овладеть под руководством специалиста по лечебной физкультуре. Они включают контроль над дыханием, глубокие вдохи и специальную технику гипервентиляции;
  • ежедневный массаж грудной клетки. Ребенок лежит на коленях матери с опущенной головой лицом вниз; такое положение облегчает отток слизи после массажа с постукиванием ребром ладони по грудной клетке. Эта же процедура способствует и разжижению слизи;
  • регулярные физические упражнения. Для достаточно сильных детей врачи настоятельно рекомендуют прыжки на батуте, так как напряжение грудных мышц во время прыжка массирует легкие и ускоряет отделение слизи. Кроме того, хорошо помогают плавание, бег и спортивная ходьба;
  • контроль за диетой: пища должна содержать полноценные белки, витамины и микроэлементы, чтобы предупредить истощение. Учитывая трудности с выработкой пищеварительных ферментов в организме, дети должны получать ферментативные препараты при каждом приеме пищи.

В настоящее время не найдено средства, способного вылечить человека от этого заболевания. Как же лечить муковисцидоз у новорожденных, чтобы облегчить страдания малышей? Современные препараты помогают уменьшить выраженность симптомов болезни и снизить отрицательное воздействие на внутренние органы:

  • средства для разжижения мокроты (муколитики) в виде аэрозолей или ингаляционно через небулайзер (амброгексал, АЦЦ); ферменты для растворения густой слизи (химотрипсин, фибринолизин) через небулайзер. Эти препараты больной получает ежедневно в течение всей жизни;
  • использование препаратов, способствующих очищению дыхательных путей и эвакуации мокроты из бронхов. Применяются в виде ингаляций;
  • антибиотики, вводимые непосредственно в дыхательные пути, могут предотвратить инфекцию;
  • противовоспалительные препараты уменьшают риск разрушения легочной ткани.

Современные лекарства и качество медицинского обслуживания значительным образом повлияли на уровень и продолжительность жизни больных муковисцидозом. Еще полвека назад больные дети могли прожить от силы пять лет.

Сегодня этот срок увеличился до 30 лет. Многие больные живут гораздо больше этого срока.

Возросшая продолжительность жизни и более эффективное лечение симптомов муковисцидоза позволило больным вести активный образ жизни, получать образование и даже делать карьеру.

Женщины, больные кистозным фиброзом, могут при желании благополучно рожать детей благодаря высокому уровню медицинского обслуживания.

Источник: https://ladycharm.net/2018/09/mukoviscidoz-u-novorozhdennyx/

Симптомы и лечение муковисцидоза у новорожденных: как проявляется заболевание

Муковисцидоз у новорожденных — это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

Читайте также:  Пути заражения ротавирусной инфекцией: как передается

Формы заболевания

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • кишечная форма;
  • легочная форма;
  • смешанная форма;
  • стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

  1. При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу — именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

  • поражение слизистой кишечника;
  • цирроз печени;
  • в некоторых случаях — летальный исход.

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

  1. При бронхолегочной форме — одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
  2. Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается.

В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей.

Патология также называется кистофиброзом.

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

  • частые испражнения кишечника;
  • суточная норма кала превышена во много раз;
  • вздутие кишечника;
  • боль в области живота;
  • повышенный аппетит;
  • гиповитаминоз;
  • редко, мекониевая непроходимость;
  • кожные покровы становятся сухими;
  • цвет кожи бледный;
  • сосуды на животе начинают выступать наружу;
  • апатия;
  • беспокойство;
  • длительная желтуха;
  • соленая кожа.

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

  • метеоризм;
  • частый жидкий зловонный стул;
  • нервное состояние;
  • живот становится большим;
  • грудная клетка увеличивается;
  • слабый тонус мышц;
  • сухость и синюшность кожи;
  • приступообразный продолжительный кашель;
  • отставание в физическом развитии;
  • повышенный аппетит;
  • частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
  • отдышка;
  • слишком тонкий жировой слой;
  • из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

  • отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
  • ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
  • уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то — это легочная форма заболевания.

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств — пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.

Источник: https://grudnichky.ru/zdorove/mukovistsidoz-simptomyi.html

Муковисцидоз у детей: что это, признаки, симптомы и лечение новорожденных

Муковисцидоз представляет собой наследственное неизлечимое заболевание. Оно может проявиться как в первые дни жизни ребенка, так и позже. Болезнь провоцирует нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Ребенок с муковисцидозом требует особого ухода, лечения и специального питания. Немалую роль играет ранняя диагностика.

Муковисцидоз у детей: что это?

Такое генетическое заболевание, как муковисцидоз, провоцирует нарушение выработки слизи в железах внешней секреции, которые находятся в жизненно важных органах.

Эта слизь предназначена для защиты их внутренней поверхности от повреждений и попадания патогенных микроорганизмов. При смазывании поверхности пищевода слизь обеспечивает прохождение по нему пищи.

В кишечнике она нужна для того, чтобы по нему могли перемещаться каловые массы.

Заболевание провоцирует у детей воспаление слизистых оболочек и нагноение слизи. Ввиду этого возникают нарушения в работе внутренних органов и опасные осложнения.

Муковисцидоз у детей и новорожденных - что это за болезнь, признаки, симптомы и причины, диагностика и лечение с фото

Такая генная патология встречается приблизительно у одного человека из 20. При этом не все заболевают муковисцидозом. Некоторые люди – только носители мутировавшего гена, причем они часто даже не подозревают об этом.

Ребенок болеет только при условии мутации гена у обоих родителей. Причем не обязательно, что больными будут все дети.

Вероятность появления заболевания не зависит от того, каким по счету в семье является ребенок, и какого он пола.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз становится причиной того, что организм не может в полной мере насыщаться необходимыми питательными веществами, а органы не снабжаются кислородом в полной мере. Это провоцирует замедление развития ребенка и различные патологии, сокращающие длительность жизни.

Заболевание имеет единственную причину – генетический сбой. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает то, что носителями гена должны быть два родителя.

Риски появления на свет больного ребенка в этом случае составляют 25%, а риски того, что он будет носителем пораженного гена – 50%.

Если ген носит только один родитель, то ребенок с вероятностью 50% может родиться как больным, так и здоровым.

Муковисцидоз у детей: симптомы

Чем раньше проявится заболевание, тем сложнее оно будет протекать.

Если на момент появления ребенка на свет либо после введения прикорма случаев заболевания в семье не было, и ничего подозрительного не проявилось, вряд ли специалисты сочтут нужным проводить исследование.

Однако первые симптомы могут проявиться позже, и важно распознать их, поскольку они часто массируются под обычные простуды или расстройства пищеварения.

Для заболевания не характерно острое начало: симптомы возникают и появляются постепенно, со временем они становятся тяжелее и заметнее. Ребенка стоит направить на обследование при появлении таких признаков:

  • долговременный сухой кашель, похожий на коклюш, без мокроты или с ее трудным выделением;
  • одышка;
  • симптомы цианоза;
  • посинение кожи;
  • частое повышение температуры;
  • задержки в развитии;
  • частые риниты, ОРВИ и синуситы;
  • плохой набор веса ребенка при нормальном питании;
  • апатия и вялость;
  • изменение формы грудной клетки и пальцев;
  • частые боли в животе, нарушения стула.

Появление этих признаков должно стать для родителей поводом обследовать ребенка. Муковисцидоз при развитии проявляется следующим образом:

  • частый метеоризм и вздутие;
  • соленый пот;
  • выпадение прямой кишки;
  • запоры;
  • увеличение размеров печени;
  • интоксикация и частые головные боли;
  • тошнота и рвота с желчью.

Симптомы могут быть неявными, однако даже при появлении пары из них стоит насторожиться.

Виды и формы заболевания

Муковисцидоз разделяется на несколько видов с учетом того, какие внутренние органы ребенка поражаются больше всего:

  1. Кишечный. Поражаются преимущественно железы органов пищеварения. Возникает «кишечный синдром», спровоцированный нехваткой выработки ферментов кишечника и поджелудочной. Болезнь предполагает нарушение процесса усвоения и расщепления питательных компонентов, большая часть которых у ребенка выводится вместе с каловыми массами. Появляются запоры либо диарея. Ребенок может есть много, но быть при этом сильно худым.
  2. Легочный. Поражает в основном дыхательные органы. Ввиду нарушения состава слизи в них развиваются патогенные микроорганизмы. Возникает «легочный синдром», который проявляется нарушенным дыханием и пневмонией.
  3. Смешанный. В данном случае проявляются симптомы серьезных расстройств в функционировании всех систем в организме.
  4. Атипичный. Этот вид в основном поражает потовые и слюнные железы, которые находятся в половых органах и печени. Ввиду видоизменения клеток печени и их разрушения может возникнуть цирроз.

Заболевание протекает в различных формах. При легкой либо стертой форме возникают симптомы хронического панкреатита, энтероколита, диабета или бронхита. При легкой и средней степени тяжести фазы обострения сменяются ремиссией. Также возможно течение болезни в самой опасной, тяжелой форме.

Лечение и особенности ухода

Муковисцидоз – неизлечимая болезнь, и в течение всей жизни ребенок должен будет придерживаться всех необходимы рекомендаций. Терапия преимущественно направлена на то, чтобы облегчить симптомы и предупредить осложнения. Комплексное лечение обычно включает в себя:

  1. Муколитические препараты, помогающие в разжижении мягкой мокроты и ее выведении.
  2. Гепатопротекторы – препараты, разжижающие желчь.
  3. Антибактериальные средства. Применяются для терапии сопутствующих инфекций.
  4. Ферментные препараты, восполняющие запасы в поджелудочной железе необходимых ферментов.
  5. Кинезотерапя – специальные упражнения и дыхательная гимнастика, способствующие выведению мокроты. Назначается при бронхо-легочной форме болезни. Занятия необходимо проводить в течение всей жизни.
  6. Диета. Если ребенок имеет недостаток массы тела, назначается диета, богатая высококалорийными продуктами и витаминами.
  7. В серьезных случаях может требоваться пересадка органов.
Читайте также:  Таблетки и другие лекарства от боли в животе

Специалисты не советуют отдавать ребенка с такой патологией в детский сад. Если заболевание протекает легко, он в дальнейшем может посещать школу, при этом, не перегружаясь сильными занятиями. Таким малышам нужно давать дополнительный день для отдыха в течение недели. Также дети будут освобождены от экзаменов. Важны своевременные прививки от инфекционных болезней.

К какому врачу обращаться

Сначала стоит показать ребенка педиатру. После потребуется консультация гастроэнтеролога и пульмонолога. Специалисты назначат нужные анализы и обследования:

  1. Исследование ДНК родителей и близких родственников.
  2. Тест на содержание в поте ребенка хлора и натрия.
  3. Анализы крови, мочи, кала, мокроты.
  4. Спирограмма легких, изучение секрета ферментов поджелудочной железы.

При выявлении смешанной либо кишечной формы лечением будет заниматься гастроэнтеролог. При смешанной или легочной форме – пульмонолог. При таком серьезном заболевании за малыша должна бороться целая команда специалистов.

Профилактика

Поскольку заболевание является генетическим, то основная мера профилактики – максимально ранее его выявление. Если в семье были случаи болезни, то еще на этапе планирования беременности нужно проконсультироваться с генетиком и пройти ряд обследований.

Если у ребенка был выявлен муковисцидоз, пройти генетический анализ может быть рекомендовано и родителям. Это полезно для подтверждения диагноза и дородовой диагностики при беременностях в дальнейшем.

На данный момент такое заболевание, как муковисцидоз, неизлечимо. Однако с ним можно и нужно бороться, поэтому родители не должны опускать руки. Современная наука активно развивается, поэтому многие специалисты надеются, что в будущем дети, рожденные с данной болезнью, получат шанс на полное излечение.

Источник: https://DetMed.info/mukoviscidoz-u-detej

Муковисцидоз: симптомы у новорожденных, как проявляется болезнь у грудных детей

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое распространено больше других. Каждый год в России рождается более 600 детей с таким неутешительным диагнозом.

Продолжительность их жизни зависит от своевременной диагностики и возможности получать необходимые препараты для симптоматического лечения. Эта болезнь неизлечима, а пациенты не доживают до 30 лет.

О том, как проявляется муковисцидоз у новорожденных детей, каковы симптомы и признаки заболевания у грудничков, расскажет наша публикация.

Что это за болезнь, код по МКБ-10

Муковисцидоз — наследственная патология, при которой поражены железы внутренней секреции.

Из-за этого слизистый секрет сгущается, застаивается, что неминуемо приводит нарушению работы внутренних органов. По МКБ 10 патология имеет шифр Е84.

В 90% случаев болезнь проявляется у детей до 1 года. Остальные 10% — это случаи взрослого муковисцидоза.

К сожалению, у многих пациентов болезнь не выявляют, человек в молодом возрасте умирает от пневмонии или сердечно-легочной недостаточности.

В медицине существует следующая классификация муковисцидоза новорожденных:

  • Легочная форма.
  • Кишечная форма.
  • Смешанная (поражены легкие и органы ЖКТ).
  • Мекониевая кишечная непроходимость.

Муковисцидоз относится к генетическим заболеваниям. Причиной возникновения выступает мутация 7 хромосомы, ответственной за производство определенного белка. Этот белок способствует прохождению хлора через клеточную мембрану.

Хлор не высвобождается и накапливается в клетках. Это приводит к сгущению слизи, изменению ее структуры и свойств.

В легких и поджелудочной происходит атрофия железистой ткани с последующим замещением ее фиброзной тканью. Данные процессы обуславливают клинические проявления патологии.

Если оба родителя имеют мутированный ген, то вероятность развития муковисцидоза у их ребенка достигает 25%. У носителей одной аллели сломанного гена болезнь не проявляется.

До настоящего времени неизвестно, по какой причине происходит изменение в хромосомах. Не имеют значения возраст родителей, протекание беременности, наличие хронических заболеваний.

Возникновение муковисцидоза у ребенка предопределяется генетически.

Формы и их симптоматика

Первые клинические признаки болезни появляются в 5-6 месяцев, так как в этот период вводится первый прикорм. Основные симптомы зависят от того, какая форма патологии у малыша.

Легочная

Бронхо-легочная форма заболевания диагностируется чаще других. Сначала у новорожденного начинается легкое покашливание, затем кашель становится более выраженным, лающим, изнурительным.

Постепенно к кашлю присоединяются другие симптомы:

  • одышка;
  • синюшность кожи;
  • субфебрильная температура;
  • плохой набор веса;
  • вялость, малоподвижность;
  • плохой аппетит.

Вследствие застоя слизи в легких патология начинает прогрессировать. Если присоединяется бактериальная инфекция, то у новорожденного происходит воспаление легких.

Такие дети постоянно болеют тяжелым бронхитом и пневмонией. При длительном течении у ребенка развиваются заболевания носоглотки: тонзиллит, синусит, аденоиды.

Болезнь отражается и на внешнем виде пациента. Это проявляется:

  • бочкообразной грудной клеткой;
  • утолщением фаланг пальцев.

Страдает больше всего поджелудочная железа. Ее протоки закупориваются густой слизью, что препятствует выходу ферментов, необходимых для переваривания пищи.

Жиры, попавшие в кишечник, не расщепляются, нарушено всасывание воды, хлора, натрия. Кишечник становится непроходимым.

Кишечный муковисцидоз у новорожденного проявляется следующими симптомами:

  • вздутие живота, не проходящее после приема препаратов;
  • жидкий стул с неприятным запахом;
  • присутствие жира в каловых массах;
  • увеличение объема кала, превышающее возрастную норму.

Из-за болей в животе малыш постоянно кричит, поджимает ножки к животу. Нередко можно заметить, что ребенок испытывает сильную жажду, как следствие обезвоживания.

После года жизни у малыша железистая ткань поджелудочной замещается соединительной, орган обрастает жиром, то есть формируется недостаточность поджелудочной железы.

Результатом становятся такие серьезные осложнения, как:

  • цирроз печени;
  • кишечная непроходимость.

Это наиболее тяжелое течение заболевания. Оно объединяет симптомы легочной и кишечной форм.

Обычно на первых месяцах у малыша развивается тяжелая пневмония, ребенок постоянно кашляет. Из-за нарушения функции кишечника малыш плохо ест, не набирает вес.

Такие дети значительно отстают в развитии от сверстников.

Мекониевая непроходимость

Данная форма диагностируется в первые дни жизни новорожденного. У здорового ребенка сразу после рождения кишечник освобождается от первичного кала — мекония.

При муковисцидозе этого не происходит. Меконий застаивается в кишечнике, симптомы болезни проявляются уже на 2-3 день:

  • вздутие живота;
  • срыгивания с желчью;
  • бледность и сухость кожи;
  • вялость, малоподвижность;
  • общие признаки интоксикации.

Если новорожденному вовремя не оказана помощь, у него случается прободение кишечника и развивается мекониевый перитонит.

У таких детей на 5-6 сутки жизни возникает тяжелая двусторонняя пневмония.

Диагностика: анализы и обследования

Исследование на муковисцидоз включено в программу ранней диагностики наследственных заболеваний новорожденных.

Первый метод — это измерение уровня иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови.

Трипсин — это фермент поджелудочной железы, необходимый для переваривания белка. Этот анализ проводят до 6 дня жизни. Если результат положительный, назначают повторный анализ через 3 недели.

Потовый тест является золотым стандартом диагностики муковисцидоза. Для этого ребенку проводят электрофорез, затем собирают 100 мл пота.

Разница между хлором и натрием не должна превышать 20%, в противном случае возникает подозрение на муковисцидоз.

У новорожденных детей исследуют меконий на содержание альбумина. Более взрослым детям проводят копрограмму (анализ кала на содержание жира).

Возможно проведение перинатального скрининга на 20 неделе беременности. Его назначают, если есть высокие риски муковисцидоза.

Для этого в околоплодных водах измеряют щелочную фосфатазу. Окончательно подтвердить диагноз помогает тест ДНК на выявление мутированных генов.

Лечение грудных детей

К сожалению, пока не изобретено средство для лечения болезни. Поэтому терапия носит симптоматический характер и преследует следующие цели:

  • разжижение слизи в бронхах;
  • улучшение пищеварения;
  • лечение и предотвращение бактериальных инфекций легких (пневмонии, бронхита).

Для этого применяют различные препараты:

  • Антибактериальные средства. Их назначают при первых признаках обострения. Курс лечения — 1 месяц.
  • Муколитические препараты. Помогают разжижать слизь и выводить ее из легких.
  • Ферменты. Необходимы для нормализации пищеварения. Эти лекарства следует принимать постоянно до конца жизни.
  • Гепатопротекторы. Защищают печень, способствуют отходу желчи.
  • Витамины. Необходимы для восполнения дефицита микроэлементов, так как нужные вещества не усваиваются из пищи.

Для ребенка, больного муковисцидозом, важен не только прием лекарств, но и соблюдение диеты.

Пища малыша должна быть богата белком, а углеводы и жиры следует ограничить. В рацион пациента необходимо включать продукты с повышенным содержанием минералов.

Для освобождения легких и бронхов от мокроты нужно ежедневно проводить массаж и лечебную гимнастику. Этому родителей обучают в медицинских учреждениях.

Во время массажа ребенок лежит на коленях матери лицом вниз. Она легко постукивает по грудной клетке. Это способствует отхождению слизи.

Такие дети должны много двигаться. Особенно полезны прыжки на батуте, так как в этот момент напрягаются мышцы груди и улучшается дыхание.

Если есть возможность, то малыша нужно обучить плаванию: оно очень полезно при муковисцидозе.

Дети с муковисцидозом признаются инвалидами детства. Поэтому родителям необходимо как можно раньше оформить соответствующие документы, чтобы получать все положенные льготы.

Необходимые лекарства таким пациентам выдают бесплатно.

Последствия и осложнения

Заболевание протекает тяжело, а без адекватного лечения приводит к тяжелым последствиям:

  • сильное отставание в развитии — как физическом, так и психическом;
  • перерождение тканей поджелудочной железы;
  • развитие цирроза печени;
  • полная непроходимость кишечника;
  • легочная недостаточность;
  • пневмония с абсцессом;
  • прободение кишечника, перитонит.

Учитывая генетическую природу заболевания, ни о какой профилактике говорить не приходится.

Что можно сделать? До беременности пройти генетический тест, чтобы оценить вероятность рождения больного ребенка.

Прогноз болезни неблагоприятный. Раннее диагностирование и своевременное лечение позволило значительно увеличить продолжительность жизни.

Если в прошлом веке они жили не дольше 5 лет, то сейчас могут прожить до 25-30 лет, но это тоже очень мало.

Муковисцидоз — смертельно опасное генетическое заболевание. Оно сильно ухудшает качество жизни больного, сокращает его жизненный срок.

Лечение пациентов симптоматическое, они вынуждены пожизненно принимать лекарства. Хотя при адекватном лечении такие дети могут посещать обычные учебные заведения и вести активный образ жизни.

Источник: https://malutka.pro/osobennyie-deti/mukovistsidoz-u-novorozhdennyih.html

Муковисцидоз у детей: симптомы и формы болезни с фото, лечение и диагностика

В 80-х годах ученые в седьмой хромосоме человека обнаружили ген муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР). Изменение наследственных свойств гена МВТР приводит к заболеванию под названием муковисцидоз.

На данный момент изучено около 2000 разновидностей мутации гена МВТР. По статистическим подсчетам люди, страдающие муковисцидозом, в среднем живут до 25 лет. Сегодня активно создаются государственные программы по изучению и лечению этого недуга.

Муковисцидоз – распространенное наследственное заболевание, которое на сегодняшний день является неизлечимым

Что такое муковисцидоз, каковы причины его возникновения?

Муковисцидоз у детей – это генетическое заболевание, связанное с патологическими изменениями свойств гена, участвующего в транспортировке электролитов через клеточную мембрану в протоках экзокринных желез.

В результате мутации происходят функциональные нарушения синтезируемого белка, поэтому выделяемый этими органами секрет (слизь, пот, слезы) становится настолько густым, что не способен выводиться через протоки.

Скопление и застой секрета в железах провоцирует развитие воспалений и инфицирование.

Муковисцидоз характеризуется обширностью – патологический процесс поражает все железы: и образующие слизь, и не выполняющие этой функции. Последние начинают выделять большее количество ионов хлора и натрия.

Единственной причиной заболевания может стать наследственность. Передача муковисцидоза происходит в тех случаях, когда оба родителя являются носителями МВТР.

Стоит отметить, что родителям не обязательно самим страдать этим недугом, достаточно быть носителями аномального гена. В таких случаях вероятность того, что ребенок родится больным, составляет 25%, независимо от количества беременностей. Если же носителем гена-мутанта является только мать или отец, то ребенок непременно родится здоровым, но в 50% случаев становится носителем заболевания.

Читайте также:  Показатели биохимического анализа крови при гепатите С

В каком возрасте можно диагностировать болезнь?

Процесс развития заболевания начинается еще внутриутробно, поэтому диагностировать муковисцидоз возможно уже в I триместре беременности с помощью ДНК-анализа.

После рождения малыша диагноз ставится по симптоматике легочной или кишечной формы патологии и наследственному фактору, а также на основании результатов лабораторных исследований.

Выявление заболевания на ранних стадиях позволяет вовремя начать поддерживающую терапию, что дает возможность значительно улучшить качество жизни ребенка и продлить годы его жизни.

К основным методам лабораторных диагностик можно отнести:

  • анализ крови на трипсин;
  • анализ на уровень хлора и натрия в поте ребенка (для новорожденных малышей старше 7 дней);
  • анализ кала (копрограмма).

Формы и симптомы заболевания

Муковисцидоз имеет несколько форм в зависимости от локации гена-мутанта. Однако эта классификация достаточно условная, потому что при активном развитии заболевания нарушения наблюдаются одновременно в нескольких органах или системах.

Муковисцидоз обычно диагностируют у ребенка до двухлетнего возраста. Одна из отличительных особенностей – большая концентрация хлора и натрия в составе пота.

Раннее проявление симптомов указывает на тяжесть течения болезни и влияет на прогноз в будущем.

Условно муковисцидоз можно разделить на следующие формы:

  • легочную – симптоматика, схожая с бронхитом;
  • кишечную – сопровождается вздутием живота, сильным метеоризмом и специфическим запахом каловых масс;
  • стертую;
  • мекониевую непроходимость;
  • смешанную – самая распространенная (80% случаев), объединяет проявления легочной и кишечной формы;
  • атипичную – воспалительный процесс затрагивает отдельные экзокринные железы.

Легочная форма

Легочная форма заболевания проявляется в раннем возрасте и поражает оба легких. При легком течении заболевания симптоматика аналогична бронхиту. Обострения случаются редко и практически никак не влияют на качество жизни.

В период тяжелого течения наблюдаются симптомы, которые свойственны пневмонии. Ребенка постоянно мучают приступы кашля с отхождением густой гнойной мокроты.

Он похож на кашель при развитии коклюша у детей, двустороннем остром обструктивном бронхите или пневмонии.

При осмотре врачи наблюдают жесткое дыхание с влажными либо сухими, а иногда и свистящими хрипами.

Железы дыхательных путей вырабатывают большое количество густой слизи, которая закупоривает мелкие бронхи и бронхиолы.

Это способствует быстрому развитию хронических воспалительных процессов и застоев слизи, в результате происходит увеличение бронхиальных желез и сужение просвета бронхов, что приводит к возникновению бронхоэктаз.

Основными симптомами легочной формы заболевания являются:

  • слабость и быстрая утомляемость;
  • медленный набор веса;
  • регулярные ОРВИ;
  • чрезмерная бледность кожи (с синеватым оттенком).

При длительном течении заболевания у детей часто возникают заболевания носоглотки, которые обычно имеют хронический характер (синусит, тонзиллит, аденоиды и т.д.).

Нередки случаи, когда муковисцидоз осложняется присоединением инфекции, например, гемофильной или синегнойной палочки, золотистого стафилококка.

Инфицирование влечет за собой развитие гнойных воспалений и еще больше усиливает непроходимость бронхов.

Прогрессирующее заболевание приводит к нарастающей дыхательной недостаточности и необратимым изменениям в сердечно-сосудистой системе, а в результате – и к сердечной недостаточности. Происходит деформация пальцев – они становятся похожи на барабанные палочки (см. на фото). Ногти истончаются, расслаиваются, на них появляются полоски белого цвета.

Кишечная форма

Поджелудочная железа при этом начинает переваривать собственные ткани. В результате этих процессов у малыша в первый год жизни возникают кисты и фиброзные изменения. Нарушается процесс переработки жиров, белков, аминокислот, что способствует их разложению, и, как следствие, образованию токсичных продуктов распада.

Симптоматика заболевания зачастую начинает проявляться при искусственном вскармливании либо в период введения прикорма.

Малыш с хорошим аппетитом внешне может быть очень худым, потому что активность ферментов кишечника и поджелудочной железы при заболевании очень низкая.

Задержка пищеварения активизирует процессы брожения, поэтому у детей часто наблюдается вздутие живота и усиленное газообразование.

Поражаются и слюнные железы – слюна становится густой, что усложняет пережевывание пищи. Эти нарушения являются причиной задержки физического развития ребенка.

Снимки при муковисцидозе

К наиболее распространенными симптомам можно отнести:

  • острый дефицит различных витаминов и минералов;
  • метеоризм, вздутие живота, сложные расстройства ЖКТ;
  • боли в животе различной этиологии;
  • пересыхание во рту;
  • объемный и частый стул;
  • запоры, которые сопровождаются выпадением кишечника;
  • неэластичная, вялая кожа, пониженный мышечный тонус;
  • увеличение печени.

Осложненная форма муковисцидоза может привести к следующим заболеваниям:

  • энцефалопатии;
  • желудочным кровотечениям;
  • асциту;
  • фиброзу, циррозу печени, неонатальной желтухе;
  • портальной гипертензии;
  • сахарному диабету.

Смешанная форма

Смешанную форму заболевания характеризует проявление симптомов как легочного, так и кишечного муковисцидоза. Новорожденного малыша уже в первые недели жизни беспокоят затяжные бронхиты и пневмонии, которые сопровождаются сильным кашлем.

Со стороны пищеварительного тракта наблюдается острый кишечный синдром и нарушение процесса переваривания. Малыш страдает болезненным вздутием живота и маслянистым жидким стулом зеленоватого оттенка.

Врачи отмечают у ребенка отеки, плохую прибавку в весе, иногда – задержки физического развития.

Однако стоит отметить, что клиническая картина муковисцидоза носит индивидуальный характер, поэтому симптоматика может быть разной.

Кроме того, чем младше ребенок в период манифестации муковисцидоза (момент, когда заболевание выходит за рамки стертого или бессимптомного течения), тем негативнее для него прогноз.

Таким образом, тяжесть течения болезни характеризуется степенью поражения бронхолегочной системы, которую можно разделить на 4 стадии:

  • На первой стадии отмечаются функциональные изменения бронхов, которые сопровождаются сухим кашлем без мокроты. После физических нагрузок появляется небольшая либо умеренная одышка. Продолжительность первой стадии – не более 10 лет.
  • Вторая стадия характеризуется развитием хронической формы бронхита. Кашель становится влажным, отходит густая мокрота. При прослушивании наблюдается жесткое дыхание с влажными хрипами. При нагрузке одышка может усиливаться. На этой стадии возникает деформация концевых фаланг пальцев. Продолжительность второй стадии, как правило, составляет 2-15 лет.

Ребенку с муковисцидозом в качестве медицинской реабилитации ежедневно проводят ингаляции по 2-3 раза в день пожизненно

  • В период третьей стадии отмечается прогрессирование процесса бронхолегочного заболевания, к тому же развивается ряд осложнений. Начинают возникать кисты и бронхоэктазы, в легких образуются зоны пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом. У пациентов диагностируют дыхательную недостаточность. Продолжительность третьей стадии – 3-5 лет.
  • Четвертая стадия начинается, когда у пациента развивается острая форма дыхательной и сердечной недостаточности. Длится четвертая стадия всего несколько месяцев и завершается летальным исходом.

Методы диагностики

Первичная диагностика проводится еще на стадии развития эмбриона – в первые 9-12 недель беременности. В качестве материала для перинатальной ДНК-диагностики используют кровь из пуповины. На генетическое обследование обычно направляет врач-генетик, если родители входят в группу риска по данному заболеванию.

Клинические признаки, которые служат поводом для назначения лабораторных исследований:

  • тяжелый семейный анамнез (подтвержденный муковисцидоз у родственников, случаи смерти ребенка грудного возраста);
  • раннее начало заболевания;
  • постоянно прогрессирующее течение;
  • значительные поражения дыхательной и пищеварительной систем;
  • бесплодие у взрослых.

При характерных клинических признаках врач назначает лабораторные методы диагностики:

  • биохимический анализ крови, целью которого является определение уровня натрия, хлора, билирубина или ферментов;
  • скрининг на наличие иммунореактивного трипсина в крови (только для малышей до 1 месяца, обычно делают в роддоме в первые дни жизни), материал для анализа берут из пятки ребенка (рекомендуем прочитать: как проводится скрининг новорожденных в роддоме?);
  • исследование состава пота на определение количества в нем электролитов у детей старше 7 дней (при заболевании концентрация натрия и хлора выше нормы);
  • копрограмма (анализ каловых масс) (рекомендуем прочитать: подробная расшифровка копрограммы кала грудничка);
  • анализ мокроты на присутствие в ней бактерий;
  • изучение ДНК – анализ возможен еще до рождения малыша;
  • рентгенография грудного отдела.

Неонатальный скрининг (подробнее в статье: сроки проведения неонатального скрининга новорожденных )

Особенности лечения детей с муковисцидозом

При тяжелом течении болезни лечение осуществляется в условиях стационара. Главная задача терапии – не допустить осложнений и максимально облегчить состояние ребенка, потому что способов полного излечения в медицинской практике нет. Лечебные процедуры должны быть постоянными и комплексными.

Для эффективности терапии очень важно в нужный момент блокировать начало процесса инфицирования в дыхательных путях. Если предотвратить инфекцию все же не удалось, то на протяжении месяца проводится антибактериальное лечение. В периоды обострения заболевания широко используют процедуры электрофореза (магний) и УВЧ-терапию.

Следующей задачей является восстановление функции очищения и проходимости бронхов. Только после этого переходят к корректировке выработки ферментов. Препараты, которые налаживают работу поджелудочной железы (Креон, Панзинорома, Фестал и т.д.) больные принимают всю свою жизнь.

В медицине есть примеры радикальной терапии – трансплантации органов. Дети с осложненной формой муковисцидоза могут выжить благодаря такой операции и прожить еще много лет. К сожалению, трансплантация органов проводится только за границей – в специальных клиниках таких Европейских стран, как США, Германия, Канада и т.д.

Дети с патологическим заболеванием должны хорошо питаться и вести активный образ жизни

Заболевание требует не только проведения терапевтических мероприятий, но и корректировки режима дня.

Детям и взрослым рекомендуется заниматься спортом – это может быть бадминтон, волейбол, лыжное катание, катание на лошадях, велосипеде. Особенно полезно заниматься йогой и плаванием.

В то же время занятия боксом, тяжелой атлетикой, хоккеем, футболом, прыжками в воду для людей с муковисцидозом противопоказаны.

От чего зависит прогноз?

Для людей с муковисцидозом прогноз неблагоприятен, потому что болезнь достаточно тяжелая и не поддается лечению. Все зависит от развития осложнений и сроков появления симптомов заболевания – если они проявляются у грудничка, то прогноз намного хуже, чем для ребенка, которому поставили диагноз в старшем возрасте.

Значительную роль играет выраженность бронхолегочного синдрома. Присоединение инфекции, вызванной синегнойной палочкой, значительно ухудшает прогноз. На продолжительность жизни пациентов большое влияние оказывает диагностика на ранней стадии и своевременные терапевтические меры.

Около 50 лет назад смертность среди самых маленьких пациентов с муковисцидозом составляла более 70%. За последние несколько десятков лет продолжительность жизни больных с данным заболеванием удалось увеличить, а смертность снизить до 36%.

Это обусловлено материальной базой – во многих странах пациенты получают полноценную финансовую и медикаментозную поддержку на протяжении всей жизни. Россия же не может обеспечить всех больных муковисцидозом необходимым количеством лекарственных препаратов, только небольшая часть детей получает бесплатную медицинскую помощь и необходимые медикаменты.

При подтверждении диагноза “муковисцидоз” ребенка необходимо поставить на диспансерный учет. Постоянное наблюдение даст возможность контролировать самочувствие больного и эффективность проводимой терапии, а также окажет психологическую поддержку ребенку и его родным. Пациенты с нормальным физическим развитием при активной терапии могут рассчитывать на увеличение продолжительности жизни.

Можно ли предупредить болезнь?

Учитывая то, что заболевание является генетическим и неизлечимым, то единственный способ предотвратить его – тщательно спланировать беременность. Супружеские пары, которые являются носителями муковисцидоза, обязательно должны обращаться за консультацией к врачам-генетикам.

Женщинам, которые имеют случаи заболевания в роду, при внеплановой беременности необходимо сделать тест-ДНК.

Генетическое исследование доступно практически всем родителям, поэтому врачи часто рекомендуют сделать его при планировании беременности, чтобы избежать рождения больного младенца.

Источник: https://VseProRebenka.ru/zdorove/zabolevaniya/mukoviscidoz-u-detej.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector