Муковисцидоз – это что за болезнь, ее симптомы и лечение

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Причины развития болезни

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны.

Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме.

Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств.

Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза у взрослых и детей:

• отставание в физическом развитии,
• рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
• полипы носа,
• упорно текущий хронический гайморит,
• хронический бронхит,
• рецидивирующий панкреатит,
• дыхательная недостаточность.

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

• Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.
• У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.
• У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

Фото

Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы. При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией.

Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак.

Если встретить их не на фото можно заметить, что их волосы блеклые, сухие и ломкие.

Диагностика

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь.

Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез.

В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д.

Нередко для определения характера заболевания проводятся:

• общие анализы крови и мочи
• бакпосев мокроты;
• рентгенография;
• бронхоскопия;
• капрограмма;
• спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

• Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
• Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
• Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
• Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

1. Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
2. Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.
3. Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.
4. Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.
5. Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
6. При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

• Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
• Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
• Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
• Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно.

Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода.

Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача.

Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены.

Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация.

Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни.

Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

Источник: https://doctor-365.net/mukovistsidoz/

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь.

Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров.

Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни.

Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий.

Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве.

А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции.

Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции.

Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

• малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
• одышка;
• посинение кожных покровов;
• возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

• фебрильная температура;
• тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
• симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла.

Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких.

Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

• формирование бочкообразной грудной клетки;
• сухость кожи, утрата ею эластичности;
• ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись.

Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

• периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
• санация бронхов от патогенных бактерий;
• укрепление иммунитета.

• Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).
• Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).
• С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).
• В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.
• Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет.

Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей).

Андрей Виталёв 

При использовании материала активная ссылка на webmedinfo.ru обязательна.

Источник: https://webmedinfo.ru/mukoviscidoz-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie.html

Муковисцидоз: что это, особенности и формы болезни, симптомы и признаки проявления (по возрасту), а также методы лечения

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Не каждая молодая пара, планируя беременность, приходит на консультацию к генетику. А зря.

• Ведь наличие различных аномалий в организме родителей могут передаться ребенку, как генетический «сюрприз».
• К примеру, в виде синдрома Фанкони – муковисцидоза (МВ), самого распространенного заболевания, передающегося по наследству.
• Ведь каждый 20-й человек в мире – носитель постоянно мутирующего гена муковисцидоза, и 25% детей рождаются с данной патологией, наличие которой приводит к поражению всех органов в организме человека.
• Вам повезет, если не попадете в эту двадцатку и не подвергнете своего ребенка страданиям, потому как на сегодняшний день эта болезнь неизлечима.

Муковисцидоз — что это за болезнь

Муковисцидозом называют сложное врожденное заболевание, при котором поражаются ткани организма, нарушаются секреторные функции желез внешней секреции (экзокринных), вызывая функциональные расстройства пищеварительной и дыхательной систем.

Изменению подвергаются тканевая структура печени, кишечника, поджелудочной железы, бронхолегочная система, слюнные и потовые железы.

Болезнь наследственная, обусловленная аутосомно-рецессивной передачей (если мутантный ген присутствует у обоих родителей).

При зачатии от такой супружеской пары, изменения в организме ребенка развиваются уже в фазе внутриутробного развития, и прогрессивно нарастают с возрастом малыша. Чем раньше проявились признаки болезни, тем сложнее клиника и серьезней прогноз.

Клиника патологического процесса, как правило, хроническая, поэтому дети с муковисцидозом постоянно нуждаются в поддерживающей терапии под контролем специалиста.

Этиология (причины) развития

Причина развития синдрома Фанкони (МВ) обусловлена тремя основными факторами: поражением эндокринных желез, патологическими изменениями в соединительных тканях и нарушениями водно-электролитного обмена в организме.

В основе развития заболевания лежит процесс генной мутации, нарушающей функции и строение белка CFTR (МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза), принимающего участие в процессах водно-электролитного обмена в эпителиальных тканях печени, поджелудочной железы и ЖКТ, репродуктивной и бронхопульмональной системах.

При этом изменяются физико-химические характеристики секрета, продуцируемого эндокринными железами (слизи, слезной жидкости поте), нарушается электролитный обмен, что связано с высоким содержанием хлора, натрия и кальция в секретах (жидкостях, выделяемых клетками).

Застой густого секрета вызывает расширение протоков и формирование мелких кистозных образований, преимущественно в пищеварительной и бронхолегочной системах (что дало муковисцидозу другое название – кистозный фиброз).

Это приводит к усыханию (атрофии) железистых тканей и постепенному их замещению на соединительную ткань и ранним склеротическим изменениям в тканевой структуре органов.

Формы и клинические признаки муковисцидоза

Заболевание отличается многообразием форм проявления, чему способствует множество факторов – выраженность происходящих изменений в пораженных органах и системах, наличие возможных осложнений и возраст пациента.

Согласно клинической классификации, муковисцидоз может проявляться:

1. Бронхолегочной формой.
2. Кишечной.
3. Смешанной, проявляющейся одновременным поражением органов ЖКТ и дыхания.
4. Мекониевой непроходимостью у новорожденных.
5. Атипичными – цирротической, отечно-анемической и стертыми формами, характеризующимися клиникой изолированного поражения.

Такое разделение на формы можно считать чисто условным, потому как поражение муковисцидозом органов дыхания (преимущественное поражение) всегда сопровождается изменениями в органах пищеварения, а при кишечном муковисцидозе поражению подвергается бронхолегочная система.

Начальные симптомы болезни проявляются обычно в самом раннем возрасте. У 70% малышей заболевание диагностируют до 2-х летнего возраста. У взрослых синдром Фанкони обнаруживается гораздо позже.

Иногда многие из них даже не подозревали о своей болезни и длительно лечились от сопутствующих патологий.

Проявление болезни

Естественно, что проявления (клиника) болезни зависит от ее формы, это мы обсудили выше. Симптомы, соответственно, будут в каждом случае свои.

Бронхолегочный муковисцидоз и его симптомы

Это наиболее распространенный вариант проявления синдрома Фанкони (МВ) – бронхолегочная форма. Обнаруживается еще до 2-х летнего возраста. Развивается вследствие нарушения свободной эвакуации мокроты из-за вязкой слизи, нарушающей функции реснитчатого эпителия.

Застой густой слизи приводит к развитию хронического воспалительного процесса, нарушает проходимость мелких бронхиол и бронхов, способствуя патологическим изменениям в структуре дыхательной системы.

Заполненные слизисто-гнойным секретом железы бронх увеличиваются в размерах, выпячиваются и перекрывают бронхиальный просвет, способствуя формированию:

1. бронхоэктаз (патологическое расширение) мешотчатого, цилиндрического, либо каплевидного характера;
2. зон спадения ткани легких (ателектаз), в случае полной закупорки бронхов и бронхиол мокротой;
3. диффузного пневмосклероза – склеротических изменений в легочной ткани.

При этом усугубляет ситуацию присоединение стафилококковой инфекции, способствующей образованию абсцесса (это как?) в легких, что совсем не редкость при снижении иммунных функций и функциональных свойств бронхиального эпителия.

Критерий сложности клинического течения болезни определяется по степени и характеру поражения бронхолегочной системы:

1. В первой стадии МВ отмечаются постоянные функциональные изменения с признаками сухого кашля без мокроты, появлением незначительной одышки под действием физических нагрузок.
2. Вторая стадия развивается на фоне хронической формы бронхитов. Сопровождается влажным кашлем с выделением мокроты, незначительной одышкой, усугубляющейся под действием напряжения, изменением формы и конфигурации фаланг пальцев на руках, жестким дыханием с влажными хрипами.
3. Третья стадия характеризуется прогрессированием легочного муковисцидоза на фоне развития патологических осложнений – пневмосклероза, обширного пневмофиброза, образования бронхоэктазов и кист, выраженных процессов сердечной (типа легочного сердца) и легочной недостаточности.
4. Четвертая стадия – термальная, обусловлена развитием тяжелой формы сердечно-легочной недостаточности, заканчивающейся в итоге летальным исходом.

Проявления и симптомы кишечного муковисцидоза

Впервые проявляется в младенчестве. Отличается признаками недостаточности ферментов и нарушениями в процессах кишечного всасывания необходимых веществ.

Результат ферментативного дисбаланса отражается на консистенции каловых масс, делая их жирными и наиболее пригодными для активного размножения бактериальной флоры.

Бактериальная флора способствует активному брожению в кишечнике, вызывая приступы метеоризма (вздутия), учащению испражнений с обильным объемом кала.

При этом отмечается выделение вязкой слюны и чувство сильной жажды, снижение аппетита из-за нарушения в пищеварительных функциях, вздутия живота, сопровождающегося постоянными болями.

Уже с момента рождения, больной ребенок страдает от кишечной непроходимости, обусловленной недостатком трипсина – фермента, отвечающего за процесс белкового расщепления.

Данный дефект способствует скоплению в тонкой кишке густой, плотной массы – мекония. Новорожденные страдают запорами, частым срыгиванием, развитием рвотных рефлексов.

Помимо желудочно-кишечных симптомов, из-за недостатка качественного питания и необходимых веществ в организме, мукависцидоз влияет на общее состояние ребенка, вызывая общую слабость, хрупкость костей, ломкость волос и ногтей, кожные дефекты.

Симптомы смешанной формы муковисцидоза

Признаки этой формы муковисцидоза сочетаются с симптомами поражения бронхолегочной и кишечной систем.

Пациенты с данной формой болезни часто подвергаются вирусным заболеваниям с проявлениями затяжного кашля и одновременным нарушением пищеварения с признаками метеоризма.

Независимо от того, в какой форме проявляется МВ, общим симптомом является – солоноватый привкус кожи, что обусловлено присутствием высокой концентрации хлоридов в потовом секрете. На протяжении многих лет, данный факт – ключевой признак диагностики.

Проявление симптомов мукависцидоза (по возрасту)

Как было сказано выше, проявление признаков мукависцидоза, помимо выраженных изменений в органах и наличии осложнений, обусловлено возрастными рамками. Рассмотрим подробней возрастную симптоматику.

Симптомы МВ у новорожденных и детей грудного возраста проявляются:

1. соленым привкусом кожи;
2. быстрым сморщиванием кожи ладоней и пальцев при купании;
3. изменением конфигурации фаланг пальцев, напоминающей форму барабанных палочек, и ногтей, принимающих форму выпуклого часового циферблата;
4. признаками нарушений бронхиальной проводимости;
5. расстройством питания и пищеварения;
6. симптомом развития холестатической желтухи (желтушность кожи, светлый кал, темная моча);
7. признаками метаболических расстройств с усиленной жаждой, спутанностью сознания, оцепенением и судорогами;
8. отечностью, родничковым выбуханием, порезом лицевого нерва.

Признаки МВ у дошкольников и детей школьного возраста характеризуются:

1. приступами удушья:
2. признаками назального полипоза;
3. рецидивирующими синуситами;
4. ректальным пролапсом (выпадение прямой кишки);
5. признаками ДИО синдрома (дистальная интестинальная обструкция) – налипание вязких фекалий к стенкам подвздошной и прямой кишки, препятствующих проходимости.

Симптомы МВ у детей старшего школьного возраста могут быть выражены:

1. увеличением печени;
2. проявлением преддиабетических признаков;
3. признаками цирроза, асцита (брюшной водянки), варикоза пищевода.

У подростков и взрослых пациентов муковисцидоз проявляется:

1. мужским бесплодием в результате врожденной артезии (заращения) семявыбрасывающих протоков;
2. воспалительными процессами в тканях перикарда;
3. признаками реактивного артрита и одностороннего паралича (недостаток витамина «К»);
4. воспалением околоушных слюнных желез;
5. амилоидной дистрофией (отложение нерастворимых белков в органах и тканях);
6. перекрутом и эрозией яичек;
7. гинекомастией (увеличение грудных желез у мужчин);
8. массивным жировым гепатозом печени;
9. пролапсом (выпадением) маточной шейки;
10. кистозными образованиями в кишечнике.

Несмотря на любой характер проявления мукависцидоза, даже в легкой форме, больные должны находиться под наблюдением врача.

С возрастом клиника болезни меняется и развивается острый бронхолегочный процесс.

Методы диагностики

Своевременная диагностика определяет жизненный прогноз больного ребенка.

Для исключения ошибок в диагнозе, проводится дифференцированная и перинатальная диагностика, для исключения заболеваний со схожей симптоматикой и выявление врожденных и генетических патологий на основе изучения семейного анамнеза.

Диагностика муковисцидоза предусматривает применение различных диагностических методик в виде:

1. Общего и микробиологического мониторинга мочи, крови и мокроты.
2. Подробного исследования кала методом коптограммы.
3. Бронхографического обследования на выявление бронхиальных пороков.
4. Бронхоскопическое исследование бронхолегочной системы на наличие вязкой нитевидной мокроты.
5. Рентгенографии бронх и легочной ткани, для обнаружения возможных инфильтративных и склеротических изменений.
6. Спирометрии, определяющей состояние легочных функций.
7. Исследование характеристик пота на содержание ионов натрия и хлора (самый информативный анализ).
8. Методики молекулярно-генетического тестирования – выявление в образцах ДНК мутантного гена.

Алгоритм современного лечения муковисцидоза

Мукависцидоз неизлечим, и тактика лечения направлена в основном на облегчение неприятной симптоматики, предотвращение осложнений и поддержание нормальной жизни пациента.

1. Антибиотикотерапия с применением препаратов группы цефалоспоринов и макролидов – основная методика лечения.

   Направлена на устранение осложнений в легких, вызванных бактериальной флорой. Для достижения быстрого эффекта препараты вводятся внутривенно, либо при помощи ингаляций.

2. Для поддержания нормальных бронхиальных функций назначаются муколитики, что способствует свободной эвакуации из легких застоявшейся мокроты.
3. Чтобы улучшить отхождение мокроты, дополнительно назначают сеансы постурального (позиционного) дренажа, ингаляционную терапию, аппаратную вибрацию, лазерную или ультразвуковую терапию, способствующие повышенной реберной подвижности, улучшению кровообращения, нормализации мышечной эластичности, что помогает избавиться от застойных процессов в легких.
4. Терапевтическая бронхоскопия используется для снятия блокады полостей легких, что открывает к ним свободный доступ для введения медикаментозных средств.
5. Кислородная терапия используется, при необходимости, для снятия приступов удушья.
6. Для коррекции пищеварительных функций назначаются препараты, нормализующие работу кишечника, печени и поджелудочной железы. Диетолог подбирает диету на основе легкоусвояемого и высококалорийного рациона.
7. В тяжелых случаях, когда предыдущее лечение малоэффективно, назначаются препараты из группы кортикостероидов.

При невозможности восстановления легочных функций, рекомендована трансплантация легких.

Жизненный прогноз пациентов с муковисцидозом определяет тяжесть клинических проявлений. Чем раньше диагностировано заболевание и начато целенаправленное лечение, тем больше вероятность на благополучное течение болезни.

детский врач-хирург Ситченко Виктория Михайловна

Удачи вам! До скорых встреч на страницах блога KtoNaNovenkogo.ru

1. * Нажимая на кнопку «Подписаться» Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
2. Подборки по теме
3. Использую для заработка

Рубрика: Отвечаю на частые вопросы

Источник: https://KtoNaNovenkogo.ru/voprosy-i-otvety/mukoviscidoz-chto-ehto-za-bolezn-simptomy-detej.html

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка1. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом2,3.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

• отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
• вздутие живота;
• ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких3:

• частые респираторно-вирусные заболевания;
• постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
• склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне острых респираторных вирусных инфекций;
• жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
• появление одышки, признаков гипоксии;
• снижение веса, авитаминозы;
• изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
• ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма3.

С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета.

Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы. Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1,2:

• наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
• положительные результаты потового теста;
• наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
• случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы3,4.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками.

Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких.

Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом практически не работает. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи.

Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц.

Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений.

Препарат Креон® при муковисцидозе

Креон® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе4. Креон® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер6.

Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах7,8. Маленький размер частиц позволяет препарату Креон® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами.

Благодаря минимикросферам Креон® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ8.

Также в линейке Креон® есть специальная форма – Креон® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата5.

Подробнее о Креон® Микро можно прочитать здесь.

1. Трудности и новые возможности в диагностике муковисцидоза у детей // Максимова С.М., Самойленко И.Г., Ленарт Т.В., Максимова Н.В., Шаповалова А.С. Здоровье ребенка. 2012. № 5. С. 80-84.

2. Муковисцидоз сегодня: достижения и проблемы, перспективы этиопатогенетической терапии // Гембицкая Т., Черменский А., Бойцова Е. Врач. 2012. № 2. С.5.

3. Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Рославцева Е.А. Обзор национального консенсуса ”Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия” для диетологов и гастроэнтерологов. Вопросы детской диетологии, 2018, том 16, №1, с. 58-74.

4. Сравнение эффективности и безопасности препаратов «Эрмиталь» и «Креон» в эквивалентных дозах у больных муковисцидозом с недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы // Ашерова И.К., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Вестник новых медицинских технологий. 2012. Т. XIX. № 2. С. 94-96.

5. Инструкция по медицинскому применению препарата Креон® 10000, капсулы кишечнорастворимые, от 11.05.2018.

Источник: https://kreon.ru/poleznaya-informatsiya/mukovistsidoz-chto-za-bolezn-kak-prokhodit-lechenie/